宝宝患遗传病的风险有多大?

鱼肚网1个月前母婴94

做了单基因遗传病相关的基因检测项目后,备孕夫妇常常询问的一个问题是:根据这个检测结果,我们将来的宝宝患遗传病的风险是多大?

遗传咨询师可能会回答:从理论上评估,您的宝宝将来患此种遗传病的概率为1/4 (或1/2,或0,或……)。

其实这个理论上的概率是遗传咨询师根据夫妇双方携带致病变异的情况以及单基因遗传病的类型等信息计算得到的。

李某和其丈夫王某,夫妻双方表型正常,且无不良孕产史。夫妻双方自愿进行携带者筛查时,发现两人均是苯丙酮尿症(常染色体隐性遗传病)的携带者,均在PAH基因上携带一个杂合突变:李某携带c.1169A>G杂合突变,王某携带c.473G>A杂合突变,则李某和王某有1/4的概率生育苯丙酮尿症患儿。他们可通过后续的遗传咨询和充分知情同意做出生育决策。

宝宝患遗传病的风险有多大? 母婴

备孕夫妇可根据自己的基因检测报告,对照下表,尝试评估宝宝患某种单基因遗传病的可能风险哦。

单基因遗传病类型

婚配类型

子代风险

常染色体显性遗传(AD

杂合患者×正常人

1/2正常;1/2患病

常染色体隐性遗传(AR

杂合携带者×杂合携带者

1/4正常;1/2携带;1/4患病

杂合携带者×正常人

1/2正常;1/2携带

杂合携带者×患者

1/2患病;1/2携带

X连锁显性遗传(XD

男性半合子患者×正常女性

女性均患病

男性均正常

女性杂合患者×正常男性

女性:1/2患病;1/2正常

男性:1/2患病;1/2正常

X连锁隐性遗传(XR

女性杂合携带者×正常男性

女性:1/2正常;1/2携带

男性:1/2正常;1/2患病

男性半合子患者×正常女性

女性均携带

男性均正常

男性半合子患者×女性杂合携带者

女性:1/2患病;1/2携带

男性:1/2患病;1/2正常

Y连锁遗传

男性患者×正常女性

女性均正常

男性均患病

*不考虑宝宝新发突变等情况

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