类风湿关节炎的异质性问题

鱼肚网1个月前疾病87

     在涉及类风湿关节炎的治疗、副作用表现等的时候,常常用到“异质性”这个专业性高的词汇,而且随着对类风湿关节炎研究的深入、用药方案的多样化、个体化治疗等方面的需要,异质性在临床及患者中间的表现,也越来越明显。不只如此,类风湿关节炎所属的风湿病领域,很多疾病都存在异质性问题,只是异质性高低不一样罢了。


     异质性是个遗传学概念:一种遗传性状可以由多个不同的遗传物质改变所引起。简单地说,就是高中生物课本涉及到的,一个形状,比如豌豆花的紫色,由不同的两个个基因型表现(控制颜色的基因是单一的等位基因,紫色基因是显性基因):两个等位基因都是显性基因、一个是显性基因一个是隐性基因,如果R表示显性基因、r表现隐性基因,那么这两种基因型分别表示为RR、Rr。基因型不同,但是开出的花儿一样都是紫色。


   关于医学问题,远比这个简单的类比复杂的多,与疾病相关的基因及基因表现型,也更为复杂。但与此类似,异质性疾病,一般是指某种疾病,病因尚不完全清楚、在现有研究进展中,没有找到一个非常统一的病因和发病机制,每个患者的发病机制各有不同。可以这样理解:如果把疾病比喻成“表现型”,病因比喻成“基因型”,对于异质性疾病,看到了“表现型”疾病,却不能像RR、Rr那样,清楚疾病后面的“基因型”,同时,这个基因型的表现也是多样的。


    类风湿关节炎——发病机制复杂,目前还没有完全清楚病因和发病机制,于是也就成为一种很难完全治愈的疾病。这无论在中医还是在西医领域,都是一样的事实存在。患者间也可能存在发病机制存的不同,临床表现差异很大:有急性发病的,有慢性发病的,还有隐匿型发病的。隐匿性发病的患者,早期根本就不像类风湿关节炎。


   在类风湿关节炎病理进程中,不同的患者之间表现差异也比较明显:有的患者表现出比较明显的严重的滑膜炎症状,关节组织的破坏发展比较快,容易出现关节变形;有的患者病情发展比较缓慢,关节组织破坏发展比较慢,不容易出现变形;有的患者有着明显的关节外表现,类风湿结节、血管炎等,有的患者则没有关节外表现;有的患者身体消耗比较明显,怕冷、乏力、易疲劳,有的患者却没有这些表现......


   在类风湿关节炎的治疗中,不同的患者会表现出来不同的治疗结果:同样的药物,有的患者给点阳光就灿烂,比较容易控制病情,有的患者却像个不好甚至无效;同样的早期治疗,有的患者单药就可以控制,有的患者却要用比较多的药物、比较大的剂量去控制;同样的药物治疗,有的患者没有明显的副作用表现,有的患者却表现很明显,不能使用......


    如此种种表现,只能说是类风湿关节炎是一种异质性很强的疾病,它的异质性表现方面也比较多,从发病原因、病理机制到患者对药物的敏感性、耐受性等等与疾病相关的方面,都存在异质性的影响。这是疾病本身的特性,也有来自我们自身分泌的影响,使得对于疾病的治疗,表现出各种不尽相同的一面,我们传统观念中,“有病去医院治疗,医生治疗一个疾病,应该结果差不多”是不大一样的。


     类风湿关节炎的异质性,给很多类风湿患者带来困扰:为什么他用这个药物治疗好而我不好,是我的病难治疗吗?为什么他的病情这么快就控制住了而我不能,是我的医生不够专业、水平不高吗?他治疗一段时间后可以减药,我为什么不能减药,我就要一辈子吃药吗?他出现这么严重的副作用,治疗类风湿关节炎的药物真毒啊,我还要继续吃这些药物吗?......


    诸如此类的现象,常常让人惶惑和备受打击,让人失去治疗的信心、对治疗产生错误的看法,对医生不够信任。有时候即便自己的情况还蛮好的,却因为某个病友的情况而无端的郁闷、灰心起来,漫漫长路,以后我会不会是那样?“人生不满百,常怀千岁忧”,这是一种过于杞人忧天的表现,因为类风湿关节炎的异质性,也会让患者出现类似的杞人忧天的想法,挥之不去。


    为什么类风湿关节炎的异质性这么明显呢?


    主要的因素是遗传因素,异质性疾病由于遗传基础不同,它们的遗传方式、发病年龄、病程进展、病情严重程度、预后以及复发风险等都可能不同。和遗传关系不那么密切的疾病,异质性表现得就不明显,像一般的感染性疾病。和遗传能够扯上关系的时候,常常是让人不得不服气、没脾气的事情——天生如此啊,你找谁说理去!


    谁不想长得好看,谁不想有双大长腿,谁不想不用学就学霸,谁不想......想想而已,自己还是那副样貌、那双小短腿、那个笨脑瓜,尽管如此,也没有见谁为此天天备受打击、怨天尤人,堂吉诃德一般无谓地大战什么的。为什么到了类风湿关节炎这里,就不可以接受了呢?


    与类风湿关节炎相关的易感基因有一百多个,表现出疾病的异质性。易感基因存在不会发病,易感基因就像那把装了子弹的枪,不扣动扳机,它是不会把子弹打出去的,只有打出了子弹,才能发生疾病。那个扣动扳机的手指头,就是类风湿关节炎发病诱因,目前看也是比较多的因素:感染因素、性激素、抽烟等等。


    不同的易感基因,也可能会影响到病理机制,可能对应着各自不同的自身免疫紊乱机制,使得患者临床表现的不同。类风湿关节炎的免疫功能紊乱,导致炎症的出现,这样的炎症与感染性炎症不同,是无菌性炎症,炎症引发原因来自自身,也被称为自身炎症。自身炎症在类风湿关节炎病程进展中,也表现出细胞因子、炎症因子等方面的不同,反映在患者病理发展的不同中。


    那些病情发展缓慢、关节组织破坏轻、慢的患者,表现出自身炎症轻,相关细胞因子、炎症因子比较稳定,实验室检查中,血沉、C反应蛋白数值比较低,药物治疗后正常而稳定。同时,也可能表现出自身抗体滴度小,甚至可以不出现阳性结果。


    遗传异质性还表现在其它方面,因为遗传背景不同,患者的身体素质、性格特点、心理素质、营养代谢特点、对药物的敏感程度、副作用表现等等,这些因素或多或少都会对类风湿关节炎的表现、治疗、康复有影响。


    因为这些异质性方面的表现,现在一些医生,倾向于把类风湿性关节炎作为一类疾病看待,而不再是一个疾病。也因为这些异质性的表现,类风湿关节炎的规范治疗、风湿科治疗才显得如此重要。对一个疾病的特点了解的越多、对于药物的特性掌握的越多,对于患者治疗的把握越大、治疗方案越灵活,获得的治疗效果就会越好。

相关文章

哪些宝宝不能用阿奇霉素(阿奇霉素的五种错误搭配)

哪些宝宝不能用阿奇霉素(阿奇霉素的五种错误搭配)

今天咱们讲的主角就是——阿奇霉素。这个药名可能不常听,但是它在治疗感冒咳嗽时却很常见,它是儿科常见的抗生素药物。因为它对细菌、支原体、衣原体等引起的感染具有较强的杀伤力,所以在儿童呼吸道感染中使用频率...

糖尿病患者吃降糖药和打胰岛素该如何选择?

糖尿病患者吃降糖药和打胰岛素该如何选择?

这个问题其实困惑了很多糖友,吃降糖药和打胰岛素到底哪个好,该如何选择呢?那么我们来看一下糖友困惑的根源在哪里。01困惑一:吃药副作用大,胰岛素没有副作用。俗话说,是药三分毒,降糖药常见的副作用有低血糖...

肌酐升高的常见原因有哪些?血肌酐升高怎么办?

肌酐升高的常见原因有哪些?血肌酐升高怎么办?

(特约作者:天津医科大学感染病研究所 贾医生)肌酐是什么肌酐是人体内肌肉的代谢产物,正常状态下会释放到血液中,并由肾小球滤过排出体外。血中的肌酐有外源性肌酐和内源性肌酐两种,分别是食用的肉类在体内代谢...

(牙龈天天出血是什么原因引起的)牙龈老出血是什么原因造成的?

(牙龈天天出血是什么原因引起的)牙龈老出血是什么原因造成的?

牙龈出血算是个大问题吗?估计很多人不以为意,平时吃馒头、刷牙经常看到血迹,反正都是自己的血,就这么吃下去呗,但是老这么下去也不是一回事儿呀!还有的人没事就爱吸牙龈,一吸就出血,自我感觉还挺好,请打住,...

医嘱怎么看(手把手教您读医嘱)

医嘱怎么看(手把手教您读医嘱)

第一次进入周期的患者拿着病历本从B超室走出来,经常一头雾水:“刚刚护士说话好快啊,没听懂说什么,刚刚护士说我下来该用什么药来着?都不记得了。。。。。。”讲真,我们医生和护士也担心大家用错药,卵泡没长好...

少白头是什么原因导致的?如何预防青少年白头病?

少白头是什么原因导致的?如何预防青少年白头病?

一头乌黑发亮的秀发,总是让人羡慕,代表着年轻活力朝气。如果在青春的年纪,却有了一头白花呢?不仅不能给颜值加分,反而瞬间苍老十岁。想起本红前段时间在网上冲浪时看到一位年仅31岁的父亲“一夜白头”的新闻,...

皮脂腺痣是怎么引起的?皮脂腺痣如何治疗?

皮脂腺痣是怎么引起的?皮脂腺痣如何治疗?

作者信息:海粟,武汉大学皮肤性病学硕士,皮肤科医生,擅长成人、儿童常见皮肤病,例如湿疹、带状疱疹、痤疮、成人面部色斑等,光电治疗,肉毒毒素注射、果酸焕肤等医美项目。尤其擅长精细化护肤品选择。导读宝贝出...

扁桃体肿大需要手术吗(儿童扁桃体肿大的调理方法)

扁桃体肿大需要手术吗(儿童扁桃体肿大的调理方法)

以下是真实案例如果是你的宝宝,你会怎么做呢? 问:许教授您好!我的孩子是女宝,3岁8个月,身高99厘米,体重27斤。平常爱吃肉食,很容易积食,舌苔很少干净过。大便大多都是由一粒粒组成一团的形...

发表评论    

◎欢迎参与讨论,请在这里发表您的看法、交流您的观点。